Día mundial de las enfermedades raras

 Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero (28 o 29 en años bisiestos), una fecha simbólica que vincula la rareza del calendario con estos padecimientos. Impulsado por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), la celebración ha alcanzado relevancia global, con participación de Estados Unidos, Rusia, China y países de Latinoamérica como México.

Su objetivo es crear conciencia y garantizar que los afectados reciban diagnóstico y tratamiento oportunos. Actualmente, alrededor del 8% de la población mundial (unos 350 millones de personas) padece alguna enfermedad rara, entre ellas el Síndrome de Goodpasture, Síndrome de Alport, Elefantiasis, ELA, Progeria y Síndrome de Marfan. Los tratamientos suelen requerir medicamentos biotecnológicos costosos, con poco interés por parte de la industria farmacéutica.

En México, se reconocen más de 20 enfermedades raras que afectan a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. Las más comunes incluyen espina bífida, fibrosis quística, hemofilia, síndrome de Turner y enfermedades lisosomales como Gaucher y Fabry. También destacan la mucopolisacaridosis, histiocitosis, errores innatos del metabolismo y acondroplasia. Estos padecimientos son generalmente crónicos, degenerativos y genéticos, por lo que se requiere detección temprana y atención especializada. El Consejo de Salubridad General mantiene un listado oficial para mejorar el acceso al tratamiento.

Hoy más que nunca, se necesita la cooperación de los gobiernos para hacer accesibles los tratamientos a quienes sufren estas condiciones y desde nuestra trinchera las mediadoras de Salas inclusivas queremos aportar visibilizando este día. 

Te invitamos a grabar una video cápsula sobre este día en la sesión grupal del 4 de febrero a las 17 hrs CDMX. Tenemos listos los guiones para ocho video cápsulas, y convocamos a 8 mediadoras dispuestas a grabarlos. 

Recuerda la importancia de registrarte en nuestro canal de WhatsApp indicando la cápsula que te gustaría presentar, en el entendido de que se asignará a quien primero se registre.

Quedo atenta,

Sofía Chiquetts

Somos salas inclusivas, normalizando la diversidad con un libro como puente.

VIDEO CÁPSULAS: DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

VIDEO CÁPSULA 1 

 ¿Por qué el último día de febrero?

¡Hola a todos! Mi nombre es _____ y mi sala de lectura es _____, está ubicada en _____. Esta es una colaboración para el colectivo de salas inclusivas del programa nacional Salas de lectura por el día mundial de la enfermedades raras.

¿Sabían que el Día mundial de las Enfermedades Raras se celebra justo el último día del mes de febrero – 28 o 29, dependiendo de si es año bisiesto?

Esta fecha no es casualidad: se eligió de manera simbólica para asociar la rareza de ese día en el calendario con el grupo especial de padecimientos que afectan a millones de personas en todo el mundo.

El objetivo principal de esta celebración es claro: crear conciencia sobre estas condiciones y garantizar que quienes las padecen reciban el diagnóstico y tratamiento que necesitan, en el momento adecuado.

Un día diferente, para hablar de vidas que también son únicas.

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VIDEO CÁPSULA 2 –

Título: De Europa al mundo: cómo nació esta celebración

¿Sabían cómo comenzó la concientización internacional sobre las enfermedades raras? Todo empezó por impulso de la Organización Europea de Enfermedades Raras, conocida como EURORDIS.

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Desde sus inicios, la celebración fue ganando auge, y poco a poco países como Estados Unidos, Rusia, China y varios de Latinoamérica se sumaron a la causa, sensibilizándose ante una problemática que antes pasaba desapercibida para muchos.

Hoy en día, esta iniciativa une a naciones de todo el planeta en un solo objetivo: dejar de lado el olvido y dar voz a quienes viven con una enfermedad rara.

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VIDEO CÁPSULA 3 

Título: ¿Cuántas personas se ven afectadas? Los números que sorprenden

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¡Prepárense para un dato que puede sorprenderlos! Cerca del 8% de la población mundial padece alguna enfermedad rara – eso equivale a aproximadamente 350 millones de personas en todo el planeta.

Si bien cada una de estas condiciones afecta a un pequeño porcentaje de la gente, juntas representan un grupo considerable. Algunos ejemplos conocidos son el Síndrome de Goodpasture, el Síndrome de Alport, la Elefantiasis, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, la Progeria y el Síndrome de Marfan.

Lo que muchas veces consideramos "raro" en realidad toca la vida de más personas de las que imaginamos.

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VIDEO CÁPSULA 4 

Título: El gran reto: el acceso a tratamientos

Uno de los mayores desafíos para quienes sufren enfermedades raras es el acceso a tratamientos adecuados. La mayoría requiere medicamentos elaborados a base de compuestos biotecnológicos, cuya fabricación es compleja y costosa.

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Lamentablemente, la industria farmacéutica tiene nulo interés en producir muchos de estos medicamentos, ya que su mercado objetivo es pequeño y no representa un beneficio económico significativo.

Por eso, la lucha por el acceso a terapias efectivas se convierte en una batalla diaria para pacientes y sus familias, que muchas veces ven cómo las opciones de tratamiento están fuera de su alcance.

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VIDEO CÁPSULA 5

Título: Enfermedades raras en México: nuestra realidad

En México, se reconocen oficialmente más de 20 enfermedades raras que afectan a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. Entre las más comunes destacan la espina bífida, fibrosis quística, hemofilia, el síndrome de Turner y enfermedades de depósito lisosomal como Gaucher y Fabry.

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La mayoría de estos padecimientos son crónicos, degenerativos y genéticos, lo que hace fundamental el diagnóstico temprano y la atención especializada para mejorar la calidad de vida de quienes los padecen.

El Consejo de Salubridad General mantiene un listado oficial de estas condiciones, con el fin de mejorar el acceso al tratamiento y la atención médica.

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VIDEO CÁPSULA 6 

Título: Conoce las enfermedades raras más relevantes en nuestro país

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Vamos a conocer un poco más sobre las enfermedades raras que afectan a nuestra población:

• Enfermedades Lisosomales: Incluyen Gaucher, Fabry y Pompe, causadas por la acumulación de sustancias tóxicas en las células.

• Mucopolisacaridosis: Tipos I, II, IV y VI, que generan deformidades esqueléticas y retraso en el desarrollo.

• Enfermedades Hematológicas: La hemofilia es la más conocida, afectando la coagulación sanguínea.

• Fibrosis Quística: Afecta pulmones y sistema digestivo por la acumulación de moco espeso.

• Síndrome de Turner: Afecta el desarrollo de las mujeres.

• Además, están la histiocitosis, errores innatos del metabolismo, espina bífida, ELA, progeria, síndrome de Marfan y acondroplasia.

Conocerlas es el primer paso para apoyar a quienes las padecen.

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VIDEO CÁPSULA 7 

Título: El papel del Estado: hacia un acceso más justo

En México, el Consejo de Salubridad General trabaja en mantener actualizada la lista de enfermedades raras, con el propósito de mejorar el acceso al tratamiento. Muchos de estos padecimientos son congénitos, por lo que la detección temprana es clave para evitar complicaciones graves.

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Las estrategias incluyen programas de tamizaje neonatal, la capacitación de profesionales de la salud y la creación de redes de atención especializada en todo el país.

Estos esfuerzos demuestran que es posible construir un sistema más inclusivo, donde nadie se quede atrás por el simple hecho de padecer una enfermedad poco común.

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VIDEO CÁPSULA 8 

Título: ¿Qué podemos hacer? Un llamado a la cooperación

Hoy más que nunca, la lucha contra las enfermedades raras necesita la cooperación de los gobiernos de todo el mundo. Es fundamental que se implementen políticas públicas que hagan accesibles los tratamientos a mayor número de personas, que se invierta en investigación y que se reduzcan las barreras económicas que enfrentan los pacientes.

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Pero no solo depende de las autoridades: cada uno de nosotros puede contribuir, difundiendo información, apoyando a las familias afectadas y exigiendo que esta problemática sea una prioridad.

Juntos, podemos cambiar la historia de las enfermedades raras y construir un futuro más justo para todos.

Somos salas inclusivas, normalizando la diversidad con un libro como puente.